NOVIDADES TERAPÊUTICAS:
ANGIOEDEMA HEREDITÁRIO
O Angioedema Hereditário é uma doença rara de herança genética que decorre de uma deficiência enzimática (deficiência quantitativa ou funcional do inibidor de C1esterase). Sua prevalência nos Estados Unidos é de 1:10000 a 1:50000. Ocorre em igual freqüência em homens e mulheres, sem predileção por raça.
Existem 2 tipos de doença (Tipo I - 85 % dos casos em que há deficiência quantitativa da enzima e Tipo II - 15% dos casos em que há deficiência apenas funcional).
A conseqüência desta deficiência enzimática é o inchaço (edema de partes moles), que pode acometer face, extremidades como mãos e pés, genitália, trato gastro-intestinal (presença de cólicas intestinais), e oro-faringe (edema de glote e/ou de língua). Este edema pode ser desfigurante e pode corresponder a uma emergência médica devido ao risco de vida inerente aos casos de edema de glote (asfixia). Os sintomas começam na infância e pioram na puberdade, não sendo raro decorrer muito tempo até o diagnóstico. Devido à influencia hormonal, os sintomas podem ser mais graves no sexo feminino.
O principal mediador do angioedema é a BRADICININA.
Há 2 tipos de tratamento para o angioedema hereditário: profilático e tratamento das crises agudas.
Hoje temos como profilaxia disponível no Brasil: o uso de androgênios atenuados (danazol, estanozolol e oxandrolona); anti-fibrinolíticos (ácido epsilon-aminocaproico e ácido tranexâmico).
Para tratamento das crises agudas há o uso de plasma fresco.
Novidades Terapêuticas:
- Ecalantide (DX-88) via intravenosa ou subcutânea para as crises agudas: trata-se de uma droga em estudo; é um inibidor da Kalicreína, que reduz a formação da Bradicinina.
- Icatibant: antagonista do receptor da Bradicinina. aprovado na Europa, e recentemente no Brasil (Firazyr), também indicado nas crises agudas, via subcutânea.
- Cinryse: inibidor de C1 esterase purificado de uso intravenoso para uso profilático a cada 3-4 dias.
- Berinert P: Inibidor de C1 esterase pasteurizado de uso intravenoso: usado na europa há 20 anos, para as crises agudas.
- Rhucin: Inibidor de C1 esterase recombinante via intravenosa para as crises. Ainda em estudo.
DOENÇA CELÍACA: DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL DE ALERGIA ALIMENTAR
A doença celíaca é uma enfermidade intestinal de origem imunológica causada por uma sensibilidade ao glúten. Sua incidência é de 0,5 a 1% nos estados Unidos e Europa. As manifestações mais comuns são: diarréia crônica, distensão abdominal, baixo ganho de peso e estatura e perda de apetite, podendo ocorrer desnutrição significativa e irritabilidade. Os sintomas se iniciam normalmente entre 6 meses e 2 anos de idade e podem ser confundidos com alergia ou intolerância alimentar. Um quadro de dermatite pode anteceder o diagnóstico. A enteropatia costuma estar associada a diabetes mellitus do tipo 1. São necessários exames de triagem para grupos de risco:
- Pacientes com sintomas digestivos crônicos;
- Portadores de Diabetes tipo 1;
- Pacientes com Deficiência Seletiva de IgA
- Pacientes com histórico familiar de doença celíaca;
- Sindrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Williams;
- Pacientes com doenças auto-imunes como Tireoidite de Hashimoto.
O rastreamento deve ser feito em indivíduos que já fizeram dieta contendo glúten durante no mínimo 1 ano:
- Pesquisa de anticorpos de antiendomísio e anti-transglutaminase;
- Pesquisa de anticorpo anti-endomísio;
- HLA-DQ2 e HLA-DQ8 (testes genéticos);
- Diagnóstico definitivo: biópsia por endoscopia do duodeno (atrofia das vilosidases; hiperplasia de criptas e aumento de linfócitos intra-epiteliais);
- Prova terapêutica: melhora do estado nutricional e queda dos anticorpos após a introdução da dieta sem glúten.
